Amelogenesis imperfecta
Synonyme: Erbliche Schmelzbildungsstörung · AI
Die Amelogenesis imperfecta ist eine genetisch bedingte Störung der Schmelzbildung, die beide Dentitionen generalisiert betrifft. Nach der betroffenen Bildungsphase unterscheidet man hypoplastische, hypomaturierte und hypokalzifizierte Formen sowie Mischtypen. Ursächlich sind Mutationen in Genen der Schmelzmatrix und ihrer Prozessierung, etwa AMELX, ENAM oder MMP20.
- Betroffen sind generalisiert Milch- und bleibendes Gebiss, im Gegensatz zu erworbenen Störungen.
- Hauptformen sind hypoplastisch, hypomaturiert und hypokalzifiziert.
- Bekannte Genorte sind unter anderem AMELX, ENAM, MMP20 und KLK4; der Erbgang kann X-chromosomal, autosomal-dominant oder -rezessiv sein.
- Ein häufig begleitender Befund ist der frontal offene Biss.
- Prävalenz
- je nach Population ca. 1:700 bis 1:14.000
- Betroffene Dentitionen
- beide
- Häufige Begleitbefunde
- offener Biss, Hypersensibilität, verzögerter Durchbruch
Klinisch imponieren dünner, rauer oder verfärbter Schmelz, ausgeprägte Hypersensibilität und rascher Abrasionsverlust bis zum Verlust der vertikalen Dimension. Die Versorgung ist lebenslang und schrittweise: zunächst Schutz und Schmerzfreiheit im Wachstum, später definitive Rehabilitation. Betroffene Familien profitieren von humangenetischer Beratung.
- Dentinogenesis imperfecta
Betrifft das Dentin; der Schmelz platzt sekundär ab, die Zähne wirken opaleszierend bernsteinfarben.
- Molaren-Inzisiven-Hypomineralisation (MIH)
Auf erste bleibende Molaren und Inzisivi begrenzt, nicht erblich und nicht generalisiert.
- Verwechslung mit generalisierter Fluorose oder ausgedehnter MIH ohne Familienanamnese.
- Adhäsive Versorgung auf hypomineralisiertem Schmelz ohne angepasstes Vorgehen – die Haftwerte sind deutlich reduziert.
- Definitive prothetische Rehabilitation vor Wachstumsabschluss.
Erblich, generalisiert, beide Dentitionen – das unterscheidet die Amelogenesis imperfecta von jeder erworbenen Störung.
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MIH, Schmelz- und Dentinbildungsstörungen.