Amelogenesis imperfecta

Synonyme: Erbliche Schmelzbildungsstörung · AI

Definition

Die Amelogenesis imperfecta ist eine genetisch bedingte Störung der Schmelzbildung, die beide Dentitionen generalisiert betrifft. Nach der betroffenen Bildungsphase unterscheidet man hypoplastische, hypomaturierte und hypokalzifizierte Formen sowie Mischtypen. Ursächlich sind Mutationen in Genen der Schmelzmatrix und ihrer Prozessierung, etwa AMELX, ENAM oder MMP20.

Prüfungsfokus

Betroffen sind generalisiert Milch- und bleibendes Gebiss, im Gegensatz zu erworbenen Störungen.
Hauptformen sind hypoplastisch, hypomaturiert und hypokalzifiziert.
Bekannte Genorte sind unter anderem AMELX, ENAM, MMP20 und KLK4; der Erbgang kann X-chromosomal, autosomal-dominant oder -rezessiv sein.
Ein häufig begleitender Befund ist der frontal offene Biss.

Zahlen & Werte

Prävalenz: je nach Population ca. 1:700 bis 1:14.000
Betroffene Dentitionen: beide
Häufige Begleitbefunde: offener Biss, Hypersensibilität, verzögerter Durchbruch

Klinische Relevanz

Klinisch imponieren dünner, rauer oder verfärbter Schmelz, ausgeprägte Hypersensibilität und rascher Abrasionsverlust bis zum Verlust der vertikalen Dimension. Die Versorgung ist lebenslang und schrittweise: zunächst Schutz und Schmerzfreiheit im Wachstum, später definitive Rehabilitation. Betroffene Familien profitieren von humangenetischer Beratung.

Abgrenzung

Dentinogenesis imperfecta
Betrifft das Dentin; der Schmelz platzt sekundär ab, die Zähne wirken opaleszierend bernsteinfarben.
Molaren-Inzisiven-Hypomineralisation (MIH)
Auf erste bleibende Molaren und Inzisivi begrenzt, nicht erblich und nicht generalisiert.

Typische Fallstricke

Verwechslung mit generalisierter Fluorose oder ausgedehnter MIH ohne Familienanamnese.
Adhäsive Versorgung auf hypomineralisiertem Schmelz ohne angepasstes Vorgehen – die Haftwerte sind deutlich reduziert.
Definitive prothetische Rehabilitation vor Wachstumsabschluss.

Merksatz

Erblich, generalisiert, beide Dentitionen – das unterscheidet die Amelogenesis imperfecta von jeder erworbenen Störung.

Bilder & Videos

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Zusammenhänge

Teil von: Strukturstörungen der Zahnhartsubstanz

MIH, Schmelz- und Dentinbildungsstörungen.

Molaren-Inzisiven-Hypomineralisation (MIH)Schmelzhypoplasie Dentinogenesis imperfecta

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